Científicos descubren origen genético de la infertilidad

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer en Salamanca, España, en colaboración con la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido, han logrado identificar el origen de una gran cantidad de casos de infertilidad, que hasta hoy, se clasificaban como desconocidos. Este origen sería genético y comenzaría en dos mutaciones presentes en los seres humanos.

El estudio consistió en analizar las interacciones entre un complejo específico de moléculas (SYCE1-SIX6OS1), las cuales son vitales para el proceso de la meiosis y que su alteración se traduce en casos de infertilidad.

La meiosis es el procedimiento mediante el cual se generan los gametos. Este es un proceso muy complejo, en el que se unen los cromosomas homólogos, unión que se estabiliza con una estructura proteica llamada complejo sinaptonémico. Este complejo, en los seres humanos, contiene ocho componentes, uno de ellos, el SYCE1.

Durante la investigación, el equipo científico estableció interacciones con la proteína SIX6OS1, la cual asegura la correcta realización de la meiosis. Fue a partir de este estudio, que se pudo establecer que son las mutaciones en SYCE1 las culpables de provocar infertilidad en las personas y que el mecanismo que utilizan funciona inestabilizando el complejo sinaptonémico.

Es así como este estudio demostró que la ausencia de las proteínas SYCE1 o SIX6OS1 puede ser la causante de la infertilidad o cualquier mutación que provoque fallos en la meiosis. Estas mutaciones fueron replicadas en ratas de laboratorio.

Esta investigación cobra gran importancia, al analizar que aproximadamente el 25% de los casos diagnosticados de infertilidad, son por causas desconocidas y muy probablemente, de origen genético. Este es un primer paso para generar, a futuro, terapias que puedan solucionar estos problemas.