Zolgensma: El medicamento más raro del mundo

Zolgensma es un medicamento de terapia genética, desarrollado para las personas con atrofia muscular espinal y ha sido recientemente aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) en Estados Unidos. Esta terapia es única en el mundo y su valor asciende a los 2,1 millones de dólares.

La atrofia muscular espinal (AME) se produce por mutaciones bialélicas en el gen SMN1 y sus síntomas son la falta de fuerza muscular progresiva, llevando a un posterior atrofiamiento. Este tratamiento está diseñado para uso pediátrico, ya que esta enfermedad se manifiesta en sus primeras etapas en la lactancia. Aproximadamente 1 de cada 10.000 niños nace con esta enfermedad.

Este medicamento es poco común ya que es una terapia genética y funciona aportando al paciente una copia del gen SMN1 que funciona correctamente. Además de esto, la cápside de un virus genéticamente modificado, gracias a lo cual se logra llevar una copia normal del gen SMN1 al cerebro a través del torrente sanguíneo. Este transgén es un ADN de doble cadena y el medicamento incluye las instrucciones genéticas para que este gen se active y produzca la proteína SMN de una manera continua.

Para pacientes adultos, se encuentra en desarrollo un medicamento similar, pero que permite aplicarlo directamente en el líquido cefalorraquídeo, lo que disminuiría la cantidad de dosis necesarias.

Este no es el único tratamiento para esta rara enfermedad. Spinraza se administra intratecalmente y necesita cuatro dosis iniciales en dos meses y luego una administración cada cuatro meses. Su costo en un tratamiento por diez años es casi el doble que Zolgensma.

Zolgensma es la primera terapia genética de venta comercial, pero se espera que este tipo de tratamientos se multiplique en el mercado en los próximos 10 a 15 años y no sólo para la AME, sino para todo tipo de enfermedades para las cuales, hasta ahora, no había tratamiento conocido. Esto hará también que su valor disminuya considerablemente. 

A pesar de su elevado costo monetario, estas terapias ahorran a los pacientes grandes desembolsos de dinero en hospitalización, cuidados paliativos y exámenes médicos, por lo que un valor elevado ahora, ahorra uno mucho más elevado a lo largo del tiempo, eso considerando también lo mucho que se mejora la calidad de vida del paciente.